Ambulatorio Genetica Medica

Informazioni utili per i pazienti

Nel suo percorso, il paziente esegue una consulenza pre-test mirata a fornire le informazioni relative agli esami genetici richiesti, le finalità dell’esame, i limiti delle tecniche usate e a raccogliere informazioni utili a verificare l’eventuale rischio familiare per specifiche alterazioni genetiche. Nel percorso è prevista consulenza genetica tecnica post-test.

Di seguito le condizioni che più frequentemente possono richiedere la consulenza genetica:

• Individui nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica già diagnosticata 
• Individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti
• Portatori sia di malattie genetiche sia di riarrangiamenti cromosomici strutturali. 
• Coppie che abbiano avuto figli nati o feti abortiti con malformazioni 
• Coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità
• Coppie in cui ricorrono morti in età infantile. 
• Coppie nelle cui famiglie vi siano morti per patologie ricorrenti
• Coppie consanguinee
• Persone di origini geografiche e/o etniche in cui siano più frequenti i portatori di specifiche patologie
• Coppie che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi
• Soggetti con familiarità per tumori (es. colon-retto, mammella-ovaio)
• Soggetti con patologia non definita clinicamente

RITIRO REFERTI

Per gli esami di Genetica Medica, i referti possono essere ritirati presso l’Ambulatorio di Genetica Medica – Scala D.

NB. Non è possibile avvalersi della delega per il ritiro degli esami prenatali.